La Junta realiza cada año la prueba del talón a 93.000 bebés para la detección precoz de enfermedades metabólicas

Recién nacido

ANDALUCÍA.- El cribado neonatal que se realiza en los centros sanitarios andaluces beneficia a unos 93.000 bebés al año. La conocida como prueba del talón, que se realiza mediante espectometría de masas en tándem, permite la detección precoz de 30 alteraciones metabólicas en los primeros días del bebé, con la reciente incorporación en 2011 de la fibrosis quística. La consejera de Salud, María Jesús Montero, ha inaugurado las I Jornadas Andaluzas sobre el síndrome de Prader Willi, en las que ha destacado la importancia de un diagnóstico precoz en las enfermedades raras y las actuaciones que está llevando a cabo la Administración sanitaria en este campo.

La Consejería de Salud adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico. Esta tecnología ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza a todos los recién nacidos en los centros de salud andaluces. Desde mayo de 2011, momento en que se incluyó la fibrosis quística, son 30 el número de alteraciones metabólicas que esta prueba permite diagnosticar precozmente en los primeros días del bebé.

La prueba se realiza con una misma muestra de sangre periférica obtenida de talón del recién nacido entre el tercer y quinto día de vida, preferentemente el tercer día. Esta muestra, para que sea válida en el rastreo de todos los metabolitos que se van a cribar, ha de tomarse cuando el bebé se haya alimentado y haya ingerido alimentación proteica, leche materna o leche artificial. Es necesario, por tanto, esperar al menos dos días.

Este procedimiento se realiza en los centros de salud, consultorios o puntos de urgencias (en los días festivos) si las madres están de alta y en hospitales cuando continúen ingresadas. También establece que la prueba se realiza con la misma recogida de muestras, ya que antes se les realizaba una prueba al recién nacido en el momento del nacimiento y otra entre el quinto y décimo día de vida.

Desde abril de 2010 se han realizado 89 diagnósticos precoces, 50 en el Hospital Virgen del Rocío (referente para Sevilla, Córdoba, Cádiz y Huelva) y 39 en el Hospital Regional de Málaga (referente para Málaga, Granada, Jaén y Almería). Éstos corresponden a 34 aminoacidopatías, 37 acidurías orgánicas y 18 déficits de la beta-oxidación. De los 89 diagnósticos, 27 son hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria y el resto trastornos metabólicos como tirosinemias, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria, aciduria metilmalónica, academia propiónica o aciduria glutárica.

Enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes y se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Se trata de enfermedades que tiene características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas, ya que viven procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las padecen.

La Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, sin precedentes a nivel nacional, para dar respuesta a estos pacientes. En la web de la Consejería de Salud se puede consultar la información específica sobre este plan en un apartado en el que también está habilitado el registro de enfermedades raras.

La Consejería de Salud ha puesto en marcha este año este registro autonómico, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 25 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irá incrementando una vez la información existente esté depurada y analizada. Esta herramienta, que es accesible en la página web de la Consejería de Salud permite tener un censo actualizado y fiable del número de pacientes diagnosticados en Andalucía, con objeto de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de datos concretos para definir políticas de salud pública. En la actualidad hay 5.324 andaluces en el registro, de los que 2.908 son hombre y 2.416 mujeres.

La consejera de Salud ha destacado en su intervención los "principios de la universalidad y equidad" en la sanidad pública dentro de los que se enmarca el tratamiento de las enfermedades raras y ha asegurado que el sistema ofrece la "garantía necesaria de que ninguna personas, por infrecuente que sea la patología, va a quedarse en la desprotección".

Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader-Willi es una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta especialmente al funcionamiento del hipotálamo, encargado de regir mecanismos hormonales como, por ejemplo, la correcta secreción de la hormona del crecimiento o las sensaciones de hambre o saciedad. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

El Registro de Enfermedades Raras contiene un total de 135 casos confirmados y atendidos por el sistema sanitario público andaluz y 894 previsibles, según la población andaluza y las tasas de prevalencia fijadas por la Unión Europea para esta patología.

La Consejería de Salud está trabajando en iniciativas para mejorar la asistencia sanitaria a estos pacientes y para favorecer la cooperación entre el sistema y las asociaciones de ayuda. Un ejemplo de colaboración con la Asociación Síndrome Prader Willi de Andalucía ha sido la elaboración del manual para familias de personas afectadas por esta enfermedad, que está contribuyendo a una mayor visibilidad del síndrome y a un mejor conocimiento de sus síntomas. Con este tipo de iniciativas, Salud busca conseguir un descenso paulatino de la edad media de detección y diagnóstico y mejorar la atención integral.

También en esta línea, Salud está formando a profesionales sanitarios sobre enfermedades raras pediátricas, una de ellas este síndrome, en la primera edición de un curso que está desarrollando la Fundación Iavante. En cuanto a atención integral, la red de Centros de Atención Infantil Temprana realiza un trabajo interdisciplinar junto a los recursos educativos y sociales del entorno de los menores. En esta red, que está formada por 157 centros, trabajan más de 700 profesionales.